SE-ATLAS

Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Pfeiffer type 3 Hypochondrogenèse Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dyschondrostéose de Léri-Weill Petite taille associée à SHOX Syndrome de Cantú Maladie des exostoses multiples Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose intermédiaire Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Brachyolmie Syndrome de Kenny-Caffey Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Larsen Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Pseudoachondroplasie Omodysplasie Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome acro-rénal Syndrome oro-facio-digital type 3 Ostéocraniosténose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Brachyolmie autosomique récessive Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Dysplasie thoracomélique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie de l'épaule et du pelvis Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie cono-spondylaire Atélostéogenèse type II Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Fraser Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome oro-facio-digital type 13 Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Robinow Syndrome d'Antley-Bixler Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome de Roifman Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Syndrome de Say-Field-Coldwell Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Hyperphalangie Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome de Sillence Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie squelettique associée à CHST3 Camptobrachydactylie Syndrome de Klippel-Feil isolé Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome létal de Larsen-like Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de coalition tarso-carpienne Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melhem-Fahl Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie métatropique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Furhmann Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Acheiropodie Achondrogenèse Dysplasie acropectorovertébrale Complexe de Gollop-Wolfgang Dysplasie acromicrique Fibrochondrogenèse Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie Syndrome oro-facio-digital type 12 Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Muenke Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie acromélique OBSOLETE : Dysostose périphérique Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen Ollier-Krankheit Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Camurati-Engelmann-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Velo-fazio-skelettales Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom Charlie M-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom COFS-Syndrom Sorsby-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Weill-Marchesani-Syndrom Odontochondrodysplasia Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Metachondromatose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose und verwandte Krankheiten Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose-Makroblepharon-Makrostomie-Syndrom Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom Grant-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Mammary-digital-nail-Syndrom Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom Kraniofaziale Konodysplasie Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Gesichtsfehlbildung, paralytische Osteogenesis imperfecta Dysosteosklerose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen Hypochondroplasie Achondroplasie